结石与遗传性疾病1

　　流行病学研究能提供关于肾结石疾病的类型和相关风险因子等重要的信息。可以了解肾结石病常见的遗传变异和环境因素间的相互作用。尿结石病除了受各种各样的环境因素影影响外，还受遗传因素影响。但是已知有遗传因素而患结石疾病的患者罕见。此类病人常患有原发性高尿酸尿症，高草酸尿症、胱氨酸尿症， 2，8-二羟腺嘌呤尿症等。但是在结石病的人群中，这些疾病都是罕见疾病，并不是结石患病率较高的主要遗传学因素。现代基因学的研究结果表明，尿石症是多基因调控的常染色体遗传性疾病。目前，已经发现至少有3个位点的等位基因与草酸钙结石患者尿液中钙、草酸和枸橼酸的排泄有关系。但是，也有学者观察到夫妻一方患有尿石症时，其配偶尿石症的发病率也较高，提示尿石症的形成除了受遗传因素影响之外，周围环境因素对其发病也起着重要的作用。

　　有某些遗传缺陷或者疾病的个体，会表现出易患尿石症的倾向，这就是一种对尿石症的遗传易感性(表1—4)。遗传病学调查发现，尿石症的发病有明显的家族倾向。据统计，13.00%～46.00%的尿石症患者有家族性的病史，其中近亲结婚者更高。McGeown调查了174例尿石症患者的家族病史，发现结石患者的父母亲和同胞兄弟姐妹的肾结石发生率显著高于对照组的亲属。我国的郭芹梅也报告一个家系三代20个人中，有7例尿石症患者。还有人注意到，有家族史的尿石症患者结石的复发率比没有家族史者高得多。近年来，陆续有人发现高钙尿症的病人也有家族史。Pak发现一个家族12位成员患有含钙尿石症，其中6人伴有吸收性高钙尿症，2人的母亲虽然没有尿石症，但也存在着吸收性高钙尿症。Alaujem在一组22例特发性高钙尿症病人的报告中指出，患者的父母亲和其他血缘亲属中也存在着钙的代谢异常。

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