结石与遗传性疾病2

　　研究表明有结石家族史的男性的结石发病风险是没有家族史的两倍多。进一步双生子的结石遗传学的研究表明，同卵双生的双生子同时患结石疾病的比率(32.4%)是单卵发病的将近两倍(17.3%)。基于这些数据，遗传学因素的作用占各因素致结石形成的总作用的56%。许多含钙结石的候选基因的研究仍未能的出合理的分子机理。因为大多数结石患者伴有高钙尿症，所以可以研究可能导致高尿钙尿症的候选基因。但是一些基因，如维生素D受体、白介素1和TRPV5通道等，与高尿钙尿症并无相关性。最近一个表达可溶性腺苷酸环化酶的基因与高尿钙尿症和低骨密度有关，但是一般人群的该基因表达率和它在正常人的肾脏生理功能中起的作用还有待研究。在意大利，对一群因骨质疏松症而导致的高尿钙症，但未有结石病史的女性进行了研究，表明钙敏感受体的多态性与高尿钙症相关。而且先前的研究亦表明该受体与结石患者的高尿钙症相关，与原发的甲状旁腺亢进和结石形成有关。

　　一般认为，尿石症的发病与ABO血型的分布没有关系。但是，Rozanski等统计了3062例尿石症病人，发现其中并没有B型患者。另外，一组79例尿石症病人的报告中，54.5%的A型患者伴有高钙尿症，明显高于O型患者(30.7%)。人类白细胞抗原(human leucocyte antigen，HLA)是重要的遗传标志，已有学者发现含钙肾结石患者与对照组之间的HLA分布上，没有显著性的区别。另有学者在磷代谢障碍的尿石症病人中发现，高磷酸血症与HLA-B35的高频率表达有关，高磷酸尿症则与HIA-B13和HLA-B35的表达呈正相关，而与HLA-A28的表达呈负相关。

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