遗传性胱氨酸代谢性膀胱结石

文章来源：上海宏康医院点击数：196发布时间：2026-09-26 14:55

"胱氨酸结石是罕见的遗传性代谢性膀胱结石，由基因缺陷导致肾小管转运功能异常，人体无法正常代谢胱氨酸，大量胱氨酸涌入尿液，浓度超标后析出结晶，逐步形成结石，具有家族遗传特性，青少年时期即可发病。

该类结石质地坚硬、透光性强，普通彩超容易漏诊，多为双侧泌尿系多发结石。患者早期无明显痛感，仅体检发现结石，后期结石增大后，会出现排尿不适、间断血尿，极易反复复发，常规饮食调理效果有限。

遗传性胱氨酸结石无法彻底根治，重在长期专科管控。日常大幅增加饮水量，稀释尿液中胱氨酸浓度，减少结晶沉积。遵医嘱服用药物碱化尿液，抑制结石生长。定期做泌尿系CT筛查，早发现微小结石，及时干预，避免结石增大堵塞尿路。"

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