结石与遗传性疾病3

　　黄嘌呤结石是一种先天代谢缺陷，具有常染色体隐性性状，表现为黄嘌呤氧化酶缺陷。次黄嘌呤氧化为黄嘌呤，随后在生成尿素时受阻，血清尿酸水平较低，平均不足1.5mg/dL，血清和尿液中次黄嘌呤及黄嘌呤水平明显升高。因黄嘌呤的溶解性不及次黄嘌呤，可形成黄嘌呤结石。黄嘌呤及次黄嘌呤晶体沉积于肌肉非常少见。偶尔别嘌呤醇用于治疗尿酸性尿石病或痛风的患者形成黄嘌呤结石。然而别嘌呤醇仅部分抑制别嘌呤醇活动，血清尿酸很少减少到3 mg/dL，因此，很少发生黄嘌呤结石。黄嘌呤结石最有效的治疗是大量液体摄入。矛盾的是别嘌呤醇似乎有可能通过抑制黄嘌呤氧化酶抑制了次黄嘌呤氧化为黄嘌呤，导致晶体的减少。黄嘌呤结石能够发生在接受大剂量别嘌呤醇治疗的Lesch-Nyhan综合征的患者。

　　这种病症的次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的缺陷导致次黄嘌呤的蓄积。次黄嘌呤然后被黄嘌呤氧化为黄嘌呤，继而形成尿酸，这一病症患者的血清尿酸偏高，大剂量的别嘌呤醇有时有必要用于降低血清尿酸水平。如此大剂量的别嘌呤醇带来尿液大量黄嘌呤的蓄积，形成黄嘌呤结石。二羟腺嘌呤尿症结石患者具有腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷。这将对饮食腺嘌呤的正常代谢产生干扰。当正常通路受阻，腺嘌呤被黄嘌呤氧化酶氧化为8-羟基腺嘌呤和2,8-二羟羟基腺嘌呤。因为二羟羟基腺嘌呤不可溶，当析出时就形成结石。2,8-二羟腺嘌呤尿非常少见，其杂合发生率不足1%。二羟腺嘌呤尿症结石是射线可透的，因此与尿酸结石相似，但在生理性尿PH值范围内不可溶。因此碱化实际上可能造成其生长。尿酸结石光滑淡黄，2, 8-二羟腺嘌呤尿症结石则是粗糙以及灰白外观。红外分光镜检查能够区分尿酸结石和2, 8-二羟腺嘌呤尿症结石。但比色测定不能区分。这种情况虽然很少见，但对儿童射线可透结石则需怀疑。红细胞腺嘌呤磷酸核糖基转移酶检测可以确诊二羟腺嘌呤尿症。将二羟腺嘌呤尿结石浸泡于液氮，然后暴露于紫外光表现出强烈的蓝色荧光，而尿酸结石则没有。

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